GENÈVE et CASTRES, France, 15 novembre 2021 /PRNewswire/ — La Fondation EspeRare et le groupe Pierre Fabre ont annoncé aujourd’hui le lancement de l’essai clinique EDELIFE. Son objectif est de confirmer la sécurité et l’efficacité d’ER-004, un traitement prénatal de la XLHED (dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X), une maladie congénitale rare et invalidante. Si les résultats sont concluants, cette étude pourrait conduire à la mise sur le marché du premier traitement de la XLHED à l’horizon 2026.
La XLHED est une maladie rare qui touche environ 4 naissances de garçon sur 100 000 chaque année. Cette maladie génétique à incidence dermatologique peut perturber le développement de la peau, des glandes sudoripares et sébacées, des cheveux, de la cavité buccale et des glandes muqueuses des voies respiratoires et entraîner des complications graves telles qu’une hyperthermie, des malformations crânio-faciales et des affections respiratoires chroniques.
« Le début du recrutement des premiers patients dans l’essai clinique EDELIFE est un énorme pas en avant pour la communauté XLHED », a déclaré Caroline Kant, directrice générale et cofondatrice de la Fondation EspeRare, principal sponsor de l’étude. « L’ER-004 est administré au cours des deuxième et troisième trimestres de grossesse et pourrait devenir un ”cycle de traitement unique”. Si les résultats sont concluants, l’ER004 pourrait considérablement améliorer la vie de ces patients, et ouvrir la voie à d’autres traitements prénataux pour les maladies génétiques. »
Le but de l’essai clinique EDELIFE est d’évaluer la sécurité et l’efficacité d’ER004 administré par voie intra-amniotique pour le traitement prénatal des fœtus de sexe masculin présentant une XLHED confirmée. Lors de la phase principale de l’étude, l’efficacité et la sécurité du traitement seront évaluées sur une quinzaine d’enfants jusqu’à leurs 6 mois, et la sécurité pour les mères sera évaluée jusqu’à 1 mois après l’accouchement. La phase de suivi à long terme évaluera l’efficacité et la sécurité du traitement jusqu’aux 5 ans des enfants traités. La capacité de transpiration des enfants inclus dans l’étude sera comparée à celle d’un parent non traité présentant une XLHED, ou d’un sujet présentant un génotype similaire provenant du groupe témoin de données de l’histoire naturelle de la maladie. La phase principale de l’étude devrait se poursuivre jusqu’en 2025.
L’essai démarre en Allemagne, à l’hôpital universitaire d’Erlangen, où le Pr Schneider est l’investigateur coordinateur de l’étude. Il sera progressivement étendu à des centres en France, Italie, Espagne, Angleterre et Etats-Unis.
« L’étude EDELIFE illustre véritablement l’engagement de Pierre Fabre envers les personnes atteintes de maladies dermatologiques rares, comme c’est déjà le cas pour les hémangiomes infantiles », a déclaré Eric Ducournau, Président du Groupe Pierre Fabre. « Notre objectif est d’inclure 20 femmes enceintes d’un garçon au diagnostic confirmé de XLHED. Comme il s’agit d’une maladie particulièrement rare, nous travaillons main dans la main avec la communauté de patients pour favoriser la participation à l’étude, y compris en aidant les femmes à se rendre dans un pays voisin, si le leur ne compte pas de centre d’investigation. »
L’ER004 a obtenu le statut de « traitement innovant » par l’Agence américaine des médicaments (FDA) en 2020. Il bénéficie également du statut PRIME (PRIority MEdicines – médicament prioritaire) de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) destiné à accompagner le développement clinique du médicament.
Un site internet dédié (www.EDELIFEclinicaltrial.com) est mis à la disposition des familles intéressées, avec des informations relatives à l’essai clinique et aux critères d’inclusion. Davantage d’information est également disponible sur www.clinicaltrial.gov.
À propos de la XLHED
La XLHED est une maladie génétique grave qui s’attaque à la structure de l’ectoderme, la partie la plus externe des trois couches germinales formées pendant les premiers stades de la vie embryonnaire, qui donne naissance à la peau et ses appendices. La XLHED est le résultat de mutations du gène EDA, qui code pour une importante protéine de signalisation impliquée dans le développement, EDA1. L’absence d’EDA1 fonctionnelle dans l’ectoderme se traduit par un développement anormal de la peau, des glandes sudoripares et sébacées, des cheveux, de la cavité buccale et des muqueuses respiratoires.
À propos de ER-004
ER004 est un traitement in-utero innovant conçu pour remplir la fonction de l’Ectodysplasine-A1 (EDA1) endogène, une protéine essentielle au développement normal des structures ectodermiques chez le fœtus. Les premiers résultats ont été publiés dans le New England Journal of Medicine[1] et dans le British Journal of Clinical Pharmacology[2]. Ils ont également fait l’objet d’un article dans Nature Medicine’s Research Highlights[3].
Pour plus d’informations sur la Fondation Esperare, veuillez consulter le site www.esperare.org.
Pour plus d’informations sur le Groupe Pierre Fabre, veuillez consulter le site www.pierre-fabre.com.
Références :
1. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610.
2. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Körber I, Klein OD, Morhart P, Faschingbauer F, Grange DK, Clarke A, Bodemer C, Maitz S, Huttner K, Kirby N, Durand C, Schneider H. Br J Clin Pharmacol. 2020;86(10):2063-2069.
3. In utero correction of a genetic disorder. Stower H. Nature Medicine 2018; 24: 702.
Contacts :
Fondation EspeRare
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Pierre Fabre
anne.kerveillant@pierre-fabre.com