REYKJAVIK, Islande, 14 septembre 2023 /PRNewswire/ — Les scientifiques de deCODE genetics, une filiale d’Amgen, et leurs collaborateurs du système de santé islandais et de l’université de Copenhague, publient aujourd’hui une étude dans la revue Cell intitulée « Complex effects of sequence variants on lipid levels and coronary artery disease » (« Effets complexes des variants de séquence sur les niveaux de lipides et la maladie coronarienne »).
Les travaux présentés dans l’article reposent à la fois sur la recherche de variants du génome associés à la variance des caractères quantitatifs et sur l’hypothèse que ces variants doivent interagir soit avec d’autres variants, soit avec des éléments de l’environnement.
Il est bien établi que le « mauvais » cholestérol (également appelé cholestérol non-HDL et cholestérol LDL) contribue directement au développement des maladies cardiovasculaires.
L’environnement et le génome influencent tous deux le mauvais cholestérol et, par conséquent, la santé cardiovasculaire. Cette influence peut être complexe et entremêlée. Par exemple, la consommation d’alcool tend à augmenter le mauvais cholestérol, mais l’étude a montré que les porteurs d’un variant de séquence particulier connu pouvant ralentir le métabolisme de l’alcool sont protégés contre les effets négatifs de la consommation d’alcool sur la maladie coronarienne. Les porteurs d’un variant de séquence particulier associé au foie gras sont plus susceptibles de voir leur taux de mauvais cholestérol augmenter lorsqu’ils consomment du poisson gras que les non-porteurs.
De même, les auteurs affirment que les variants du génome interagissent entre eux pour affecter les niveaux de cholestérol. Selon l’étude, les homozygotes de l’allèle APOE2, qui protège contre le risque de maladie d’Alzheimer, sont aussi susceptibles d’avoir des niveaux élevés de mauvais cholestérol (cholestérol non-HDL) que les non-porteurs, mais ont beaucoup moins de particules transportant le cholestérol (ApoB). Ces homozygotes ont autant de risques de développer une maladie coronarienne que les non-porteurs, ce qui prouve que c’est la quantité de mauvais cholestérol et non le nombre de particules porteuses de mauvais cholestérol qui confère le risque de maladie. En outre, les auteurs ont établi que le statut de sécréteur du groupe sanguin influence le taux de cholestérol et le risque de maladie cardiovasculaire chez les individus qui ne font pas partie du groupe sanguin A1, mais n’a aucune influence chez ceux qui font partie du groupe sanguin A1.
Ces exemples mettent en évidence les interactions complexes et fascinantes entre le génome et l’environnement qui influent sur la santé et démontrent qu’un large éventail de modèles est nécessaire pour une compréhension globale de la génétique des maladies humaines.
Basé à Reykjavik en Islande, deCODE est un leader mondial dans l’analyse et la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique et aux ressources de la population, deCODE a découvert des facteurs de risque génétiques pour des dizaines de maladies courantes. L’objectif de la compréhension de la génétique des maladies est d’utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. deCODE est une filiale entièrement détenue par Amgen (NASDAQ : AMGN).
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