REYKJAVIK, Islande, 26 octobre 2023 /PRNewswire/ — Une vaste étude internationale menée par deCODE Genetics sur la génétique de la migraine fournit de nouvelles connaissances sur la biologie de la migraine permettant de détecter des variants rares en vue de protéger les patients contre la migraine, ouvrant la voie au développement potentiel de nouvelles cibles médicamenteuses.
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Dans une étude publiée aujourd’hui dans Nature Genetics, un groupe de scientifiques internationaux dirigé par deCODE Genetics en Islande, une filiale d’Amgen Inc, a analysé les données génétiques de plus de 1,3 million de participants, dont 80 000 avaient la migraine. Les scientifiques se sont concentrés sur la détection des variants de séquence associés aux deux principaux sous-types de migraine : la migraine avec aura (souvent appelée migraine classique) et la migraine sans aura. Les résultats mettent en évidence plusieurs gènes qui affectent l’un de ces sous-types de migraine par rapport à l’autre, et indiquent de nouvelles voies biologiques qui pourraient être ciblées pour les développements thérapeutiques.
La migraine est l’un des troubles de la douleur chronique les plus courants dans le monde, avec jusqu’à 20 % des adultes touchés. Des progrès récents ont été réalisés dans les études de la génétique et de la biologie sous-jacente de la migraine; En outre, de nouveaux traitements récemment développés s’avèrent efficaces pour de nombreux migraineux. Toutefois, ils ne fonctionnent pas pour tous les types de migraine
L’étude a révélé des associations avec 44 variants, dont 12 nouveaux variants. Quatre nouvelles migraines associées à une aura ont été révélées et 13 variants ont été associés principalement à la migraine sans aura. Trois variants rares présentant des effets importants et mettant en évidence des pathologies distinctes sous-jacentes à différents types de migraines se sont avérés particulièrement intéressants. Ainsi, un variant rare du gène PRRT2 confère un risque important de migraine avec aura et avec une autre maladie cérébrale, l’épilepsie, mais ne confère pas de risque de migraine sans aura. Dans SCN11A, un gène connu pour jouer un rôle clé dans la sensation de douleur, les scientifiques ont détecté plusieurs variants rares de perte de fonction associés à des effets de protection contre la migraine, tandis qu’un variant faux sens commun dans le même gène associé à un risque modeste de migraine. Enfin, un variant rare désignant le gène KCNK5 confère une grande protection contre les migraines sévères et les anévrismes cérébraux, soit en identifiant une voie commune entre les deux maladies, soit en suggérant que certains cas d’anévrisme cérébral précoce pourraient être classés par erreur dans la catégorie des migraines. « Ce qui rend notre étude unique, c’est qu’elle comprend de grands ensembles de données d’individus séquencés permettant la détection de variants rares protégeant contre la migraine, ouvrant potentiellement une voie pour le développement de nouvelles cibles médicamenteuses », explique Kari Stefansson, PDG de deCODE Genetics.
Les efforts conjoints de l’équipe de recherche internationale ont été menés par des scientifiques de deCODE Genetics en Islande. Cette équipe comprenait des scientifiques collaborateurs de la biobanque de l’hôpital de Copenhague et de l’étude DBBS (Danish Blood Bank Study), de l’étude HUSK en Norvège, de l’étude Intermountain Health aux États-Unis, et les données générées par les grandes études sur la population menées par la biobanque du Royaume-Uni et FinnGen.
Basé à Reykjavik, en Islande, deCODE est un leader mondial dans l’analyse et la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique et à ses ressources démographiques, deCODE a découvert des facteurs de risque génétiques pour des dizaines de maladies courantes. L’objectif de la compréhension de la génétique des maladies est d’utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. deCODE est une filiale détenue à 100 % par Amgen (NASDAQ:AMGN).
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