Mis en œuvre par les Centres de contrôle et de prévention des maladies, ce code de diagnostic permettra d’identifier avec précision les patients américains atteints d’APDS, contribuant ainsi aux efforts de soins et de recherche
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LEIDEN, Pays-Bas, 4 août 2022 /PRNewswire/ — Pharming Group N.V. ( « Pharming » ou « la Société ») (EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) annonce qu’un nouveau code de diagnostic permettant de signaler les cas de syndrome de la phosphoinositide 3-kinase delta activée (APDS), une immunodéficience primaire rare, sera ajouté à la Classification internationale des maladies, 10e révision, modification clinique (ICD-10-CM) par les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies (CDC). Le code de diagnostic, D81.82 Activated Phosphoinositide 3-kinase Delta Syndrome (APDS), entrera en vigueur le 1er octobre 2022.
Anurag Relan, médecin en chef de Pharming, a commenté :
« En attribuant ce code ICD-10-CM, les CDC reconnaissent officiellement l’APDS comme une maladie immunologique distincte, ce qui changera la vie des personnes qui en sont touchées. En utilisant le code de diagnostic unique pour identifier les patients, anciens et nouveaux, atteints de l’APDS les médecins augmenteront les options de soins pour les personnes affectées tout en aidant à améliorer la compréhension de la prévalence, des mécanismes et des résultats de cette maladie progressivement débilitante. Pour les professionnels de la santé, cette étape est l’occasion de faire une grande différence en prenant une mesure simple. »
L’attribution du code ICD-10-CM permettra, pour la première fois, aux médecins et aux bailleurs de fonds américains d’ajouter un diagnostic de l’APDS aux dossiers médicaux des patients, ce qui permettra de mettre ces derniers en contact avec les chercheurs qui étudient la prévalence et l’évolution de la maladie. En outre, en attribuant un diagnostic spécifique, le nouveau code ICD-10-CM peut aider à confirmer la nécessité médicale chez les patients pris individuellement, améliorant ainsi leur accès à des options de soins pertinentes par le biais des régimes d’assurance maladie américains.
Dû à des variantes génétiques affectant environ une à deux personnes par million, l’APDS provoque une lymphoprolifération importante et un dysfonctionnement immunitaire, ainsi qu’un risque accru de lymphome. Il n’existe pas de traitement approuvé pour la maladie et le traitement se limite généralement à des soins palliatifs, tels que des antibiotiques et un traitement de substitution par immunoglobulines. Les associations pour la défense des patients et les médecins spécialisés dans les troubles de l’immunodéficience, de pair avec Pharming, espèrent que cette décision permettra de mieux faire connaître cette maladie rare.
Vicki et Fred Modell, cofondateurs de la Fondation Jeffrey Modell, ont déclaré :
« Nous sommes heureux que les autorités réglementaires américaines aient attribué un code ICD-10-CM à l’APDS. En tant que fondation dédiée au diagnostic précoce, aux traitements significatifs et aux remèdes pour l’immunodéficience primaire, nous sommes conscients des défis physiques et émotionnels auxquels les personnes atteintes de l’APDS sont confrontées en raison d’un mauvais diagnostic de leur maladie. En renforçant la reconnaissance de cette maladie, nous nous attendons à ce que le nouveau code de diagnostic contribue à garantir que chaque patient soit inclus lorsqu’il s’agit de fournir des traitements appropriés et significatifs pour l’APDS. »
À propos du syndrome de la phosphoinositide 3-Kinase δ activée (APDS)
L’APDS est une immunodéficience primaire rare qui touche environ une à deux personnes par million. Également connue sous le nom de PASLI, elle est causée par des variantes dans l’un ou l’autre de deux gènes, PIK3CD ou PIK3R1, qui régulent la maturation des globules blancs. Les variantes de ces gènes entraînent une hyperactivité de la voie PI3Kδ (phosphoinositide 3-kinase delta). 1,2 Une signalisation équilibrée dans la voie PI3Kδ est essentielle pour la fonction immunitaire physiologique. Lorsque cette voie est hyperactive, les cellules immunitaires n’arrivent pas à maturer et à fonctionner correctement, ce qui entraîne une immunodéficience et un dérèglement.1,3 L’APDS se caractérise par des infections sino-pulmonaires graves et récurrentes, une lymphoprolifération, une auto-immunité et une entéropathie.4,5 Comme ces symptômes peuvent être associés à une variété de conditions, y compris d’autres immunodéficiences primaires, les personnes atteintes l’APDS sont souvent mal diagnostiquées et souffrent d’un retard de diagnostic de 7 ans en moyenne.6 L’APDS étant une maladie progressive, ce retard peut entraîner une accumulation de dommages au fil du temps, y compris des dommages pulmonaires permanents et des lymphomes.4-7 La seule façon de diagnostiquer définitivement cette maladie est de réaliser un test génétique.
À propos de Pharming Group N.V.
Pharming Group N.V. (EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) est une société biopharmaceutique mondiale qui se consacre à transformer la vie des patients atteints de maladies rares, débilitantes et potentiellement mortelles. Pharming commercialise et développe un portefeuille innovant de thérapies de remplacement des protéines et de médicaments de précision, y compris des petites molécules, des produits biologiques et des thérapies géniques qui sont à un stade précoce ou avancé de développement. Le siège social de Pharming est situé à Leiden, aux Pays-Bas, et ses employés, répartis dans le monde entier, sont au service des patients sur plus de 30 marchés en Amérique du Nord, en Europe, au Moyen-Orient, en Afrique et en Asie-Pacifique.
Pour plus d’informations, rendez-vous sur www.pharming.com.
À propos de la Fondation Jeffrey Modell
Vicki et Fred Modell ont fondé la Jeffrey Modell Foundation (JMF) en 1987, à la mémoire de leur fils Jeffrey, qui est décédé à l’âge de 15 ans, à la suite de complications d’immunodéficience primaire (IP), une maladie génétique chronique, grave et souvent mortelle. La JMF est une organisation mondiale à but non lucratif qui se consacre au diagnostic précoce, aux traitements significatifs et, en fin de compte, à la guérison grâce à la recherche, à l’éducation des médecins, à la sensibilisation du public, à la défense des droits, au soutien des patients, au dépistage des nouveau-nés et au séquençage génétique. Pour plus d’informations, veuillez consulter le site https://www.info4pi.org/.
Déclarations prospectives
Ce communiqué de presse contient des déclarations prospectives, y compris en ce qui concerne le calendrier et l’avancement des études précliniques et des essais cliniques de Pharming sur ses produits candidats, les perspectives cliniques et commerciales de Pharming, la capacité de Pharming à surmonter les défis posés par la pandémie de COVID-19 à la conduite de ses affaires, et les attentes de Pharming concernant ses besoins en fonds de roulement et ses ressources en liquidités, lesquelles déclarations sont soumises à un certain nombre de risques, d’incertitudes et d’hypothèses, y compris, mais sans s’y limiter, la portée, l’avancement et l’expansion des essais cliniques de Pharming et les ramifications de leur coût ; et les développements cliniques, scientifiques, réglementaires et techniques. À la lumière de ces risques et incertitudes, et d’autres risques et incertitudes qui sont décrits dans le rapport annuel 2021 de Pharming et le rapport annuel sur le formulaire 20-F pour l’année se terminant le 31 décembre 2021 déposé auprès de la Commission des valeurs mobilières des États-Unis, les événements et les circonstances dont il est question dans ces déclarations prévisionnelles peuvent ne pas se produire, et les résultats réels de Pharming peuvent différer matériellement et négativement de ceux anticipés ou sous-entendus. Toutes les déclarations prospectives ne sont valables qu’à la date du présent communiqué de presse et sont basées sur les informations dont dispose Pharming à la date du présent communiqué.
Renseignements privilégiés
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Références
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5. Maccari ME, et al. Front Immunol. 2018;9:543.
6. Jamee M, et al. Clin Rev Allergy Immunol. 2019;May 21.
7. Condliffe AM, Chandra A. Front Immunol. 2018;9:338.
