Une étude de la Hannover Medical School évaluera l’utilisation du séquençage du génome entier pour montrer l’impact positif d’un diagnostic et d’un traitement précoces pour les enfants atteints de troubles génétiques présumés
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SAN DIEGO, 25 avril 2022 /PRNewswire/ — Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN), un leader mondial dans le domaine du séquençage de l’ADN et des technologies basées sur les réseaux, a annoncé aujourd’hui un accord avec la Hannover Medical School (Medizinische Hochschule Hannover (MHH)) en Allemagne pour mettre en œuvre l’utilisation du séquençage du génome entier (SGE) chez les enfants gravement malades soupçonnés d’avoir une maladie génétique ou rare. Le projet, dirigé par le département de génétique humaine de la MHH, évaluera l’utilisation du SGE dans les unités de soins intensifs néonatals et pédiatriques afin de montrer l’impact positif d’un diagnostic et d’un traitement plus précoces pour les enfants hospitalisés.
Au moins 100 enfants gravement malades en soins intensifs et présentant une suspicion de maladie génétique seront testés, si possible en trio (enfant atteint et ses parents), afin d’évaluer l’efficacité diagnostique du SGE rapide (SGEr). Les résultats de l’étude seront utilisés pour remettre en question les critères d’inclusion et d’exclusion existants pour l’éligibilité au SGEr dans les établissements de soins intensifs et aider à établir des preuves appropriées pour une utilisation plus précoce du SGEr dans le système de santé allemand. Des études récentes réalisées dans des systèmes de soins de santé au Canada, au Royaume-Uni et aux États-Unis sur le SGE rapide (trio) chez les enfants gravement malades ont montré qu’il était d’une grande valeur clinique pour la médecine de précision pédiatrique en raison de son taux de diagnostic élevé et du court délai de diagnostic.
« Nous sommes honorés de soutenir la Hannover Medical School dans ce projet », a déclaré Paula Dowdy, première vice-présidente et directrice générale d’Illumina pour l’Europe, le Moyen-Orient et l’Afrique. « La capacité de fournir un diagnostic plus rapide pour les maladies génétiques grâce au séquençage du génome entier est cruciale pour réduire la souffrance et l’incertitude des enfants gravement malades, car il a été démontré que c’est le moyen le plus efficace et le plus rentable de poser un diagnostic. De plus, ce projet viendra s’ajouter au corpus mondial croissant de preuves de la valeur du séquençage du génome entier dans le diagnostic rapide des enfants atteints de maladies génétiques ».
Le projet permettra également de saisir l’utilité clinique du SGEr en termes de changements dans les soins et la gestion des patients. En outre, il analysera l’impact économique sur la santé de l’hôpital en comparant les coûts du SGEr par rapport à la voie de diagnostic existante pour un enfant gravement malade chez qui on soupçonne un trouble génétique. Illumina soutient le projet en fournissant des réactifs pour la préparation de l’ADN et le séquençage des réactifs pour les échantillons du SGE.
« Le temps est compté pour les enfants en soins intensifs présentant une suspicion de maladie génétique, et grâce à cette étude, nous espérons montrer la voie en appliquant la génomique de pointe pour améliorer les soins de santé et apporter la tranquillité d’esprit aux familles », a déclaré Bernd Auber, docteur en médecine, généticien humain à la Hannover Medical School, dont l’équipe dirige l’étude. « Notre objectif est de mettre en œuvre le séquençage du génome entier comme outil de décision dans les unités de soins intensifs néonatals et pédiatriques, en remplaçant idéalement les tests de diagnostic de routine actuellement utilisés. Nous sommes très reconnaissants à Illumina pour son soutien ».
Les maladies rares, dont plus de 7 000 sont connues, sont les principaux facteurs d’hospitalisation et de mortalité chez les nourrissons. Environ 2 à 6 % de la population mondiale est touchée par une maladie rare et, bien que 80 % d’entre elles aient une composante génétique, de nombreux patients se débattent dans la recherche d’un diagnostic. En moyenne, le processus de diagnostic peut durer de cinq à sept ans.
L’étude allemande contribuera à un ensemble croissant de preuves générées dans d’autres pays – dont l’Australie, le Canada, le Royaume-Uni et les États-Unis – montrant que le SGE offre des avantages significatifs pour le diagnostic des maladies génétiques chez les nourrissons gravement malades. Des études similaires visant à évaluer le rôle du SGE chez les enfants gravement malades sont en cours dans d’autres pays, comme le Al Jalilah Children’s Specialty Hospital de Dubaï et le programme pilote national d’Israël dans les unités de soins intensifs néonatals.
À propos du séquençage du génome entier
Le SGE est la méthode la plus complète pour le dépistage des maladies génétiques et permet l’identification de variants pathogènes dans les régions non codantes ainsi que la détection sans précédent de variants nucléotidiques uniques causant des maladies, de petites insertions et délétions, et de variants structurels ou de nombre de copies, entre autres. Le SGE peut réduire le délai de diagnostic pour les patients soupçonnés d’être atteints de maladies génétiques, mettant ainsi fin aux longues et pénibles odyssées des patients et de leurs familles, et contribuant à optimiser le traitement et la prise en charge. Le recours au SGEr pour diagnostiquer des maladies génétiques chez les enfants gravement malades dans des établissements de soins intensifs nécessite une obtention rapide des résultats (en moins de 10 jours), ce qui permet de fournir des soins optimaux en temps opportun. Les options de diagnostic actuelles reposent uniquement sur des approches conventionnelles telles que les tests de gènes uniques, les panels de gènes et les microréseaux chromosomiques.
À propos d’Illumina
Illumina améliore la santé humaine en libérant la puissance du génome. Notre accent mis sur l’innovation nous a établis comme un leader mondial dans le séquençage de l’ADN et les technologies basées sur des réseaux, au service de clients dans les marchés de la recherche, clinique et appliquée. Nos produits sont utilisés pour des applications dans les sciences de la vie, l’oncologie, la santé reproductive, l’agriculture et d’autres segments émergents. Pour en savoir plus, visitez le site www.illumina.com et connectez-vous avec nous sur Twitter, Facebook, LinkedIn, Instagram et YouTube.
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Source : Illumina, Inc.
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