REYKJAVIK, Islande, 3 décembre 2021 /PRNewswire/ — Dans une étude publiée aujourd’hui dans Nature genetics, des scientifiques de deCODE genetics, une filiale de la société pharmaceutique Amgen, démontrent comment la mesure des niveaux d’un grand nombre de protéines dans le plasma à l’échelle d’une population, lorsqu’elle est associée à des données sur la diversité des séquences et l’expression de l’ARN, permet de mieux comprendre les maladies humaines et autres phénotypes.
Les scientifiques de deCODE genetics ont mesuré les niveaux de 5 000 protéines dans le plasma, qu’ils ont ciblés sur une plateforme multiplex à l’échelle de la population, pour identifier leurs déterminants génétiques et leur relation avec les maladies humaines et autres pathologies. Les études précédentes sur la génétique des niveaux de protéines portaient sur un nombre beaucoup plus restreint d’individus ou testaient beaucoup moins de protéines que celle publiée aujourd’hui.
En utilisant les niveaux de protéines dans le plasma mesurés par l’analyse protéomique Somascan, les scientifiques de deCODE genetics ont testé l’association de 27 millions de variants de séquence avec les niveaux plasmatiques de 4 719 protéines chez 35 559 Islandais. Ils ont trouvé 18 084 associations entre les variants de la séquence et les niveaux de protéines, dont 19 % sont des variants rares identifiés par le séquençage du génome entier. Dans l’ensemble, 93 % des associations sont nouvelles. En outre, les scientifiques ont reproduit 83 % et 64 % des associations rapportées par les plus grandes études sur le protéome plasmatique existantes, basées respectivement sur la méthode Somascan et le test Olink sur les anticorps.
Les niveaux de protéines dans le plasma ont été testés pour des associations avec 373 maladies et autres pathologies et ont donné 257 490 associations. Dans le cadre de l’étude, les associations des variants de séquence ont été intégrées avec les niveaux de protéines et les maladies et autres pathologies, et les chercheurs ont constaté que 12 % des quelque cinquante mille variants signalés comme étant associés à des maladies et autres pathologies étaient également liés aux niveaux des protéines.
« La protéomique peut aider à résoudre l’un des principaux défis des études génétiques : déterminer quel gène est responsable de l’effet d’un variant de séquence sur une maladie. En outre, le protéome fournit une certaine mesure du temps, car les niveaux de protéines dans le sang augmentent et diminuent en fonction du temps écoulé depuis et vers les événements », a déclaré Kari Stefansson, PDG de deCODE genetics et l’un des principaux coauteurs de l’article.
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